Drépanocytose et albinisme

A propos de la drépanocytose

• La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme, est une maladie génétique héréditaire touchant les globules rouges (ou hématies). Elle est caractérisée par une anomalie de l’hémoglobine, principale protéine du globule rouge.
• L’hémoglobine transporte l’oxygène depuis les poumons vers les tissus et participe à l’élimination du dioxyde de carbone. Dans la drépanocytose, la forme anormale adoptée par cette protéine engendre des déformations des globules rouges qui deviennent fragiles et rigides. Ces anomalies favorisent l’anémie, des crises vaso-occlusives douloureuses et un risque accru d’infections.
• La drépanocytose est une maladie génétique très répandue : elle concerne environ 300 000 naissances par an dans le monde.
• La drépanocytose est une maladie génétique très répandue : elle concerne environ 300 000 naissances par an dans le monde.
• La drépanocytose est une des maladies fréquentes en RDC comme le prouvent les données épidémiologiques récentes. Elles ont montré que 2% des nouveau-nés sont homozygotes pour l’hémoglobine S et environ 40.000 naissances d’enfants drépanocytaires sont estimées chaque année [1,2]. Si ce chiffre est significatif au point de vue épidémiologique, la maladie reste peu connue avec pour conséquence une forte mortalité dans un pays à ressources limitées [3]. Cliniquement, la drépanocytose se manifeste par des épisodes d’anémies aiguës, des crises douloureuses appelées crises vaso occlusives et la susceptibilité aux infections [4]. L’hydroxyurée est le seul produit dont l’efficacité a été prouvée pour prévenir les complications de la drépanocytose et approuvé par la « Food and Drug Administration ». Pour pouvoir offrir ce traitement aux patients atteints de drépanocytose, il doit être prescrit, disponible et à un prix abordable.
• À Mbujimayi, les enquêtes menées sur le terrain pendant une période allant de 2015 à 2018 ont montré que chaque premier enfant drépanocytaire faisait en moyenne annuellement trois crises douloureuses, 4 épisodes de fièvre, recevait deux transfusions sanguines et avait 3 épisodes d’hospitalisations. Le niveau des connaissances des familles concernées sur la drépanocytose est faible. Soixante-deux pourcents des familles concernées n’ont pas un revenu mensuel suffisant pour la prise en charge de leur(s) enfant(s). La plupart des médecins présentent des difficultés tant en termes de diagnostic que de la prise en charge. En outre, 85 % de ces médecins n’ont pas accès aux outils de diagnostic. L’âge médian des patients au moment du diagnostic de la drépanocytose était de deux ans. L’hydroxyurée est disponible que dans 8% des pharmacies et son prix varie de 10 à 35 $, avec un prix moyen de 15 $ pour une boîte de 20 gélules. Ce prix est prohibitif pour la majorité des patients drépanocytaires.
• Depuis 2016, la clinique pédiatrique de Mbujimayi a mis en place un programme de prise en charge de la drépanocytose sans frais pour les malades avec une organisation d’un suivi médical régulier. Cette prise en charge inclue les consultations, la réalisation des examens de laboratoire, la distribution gratuite de l’acide folique et pénicilline orale, la prise en charge des complications aiguës et l’hospitalisation. Pour renforcer l’adhérence, l’organisation trimestrielle des séances d’écoutes et le système d’appel/ SMS téléphonique pour rappeler aux parents les jours de rendez-vous a été mise en place. Après la première année de la mise en place d’un suivi médical standardisé et régulier les résultats ont montré une augmentation du niveau annuel moyen d’hémoglobine de 50 à 70 g/L, et une diminution significative du nombre annuel moyen d’hospitalisations, d’épisodes de crises vaso-occlusives, de transfusions sanguines, d’infections et de syndromes thoraciques aigus.

L’albinisme

• L’albinisme est une anomalie ainsi qu’une mutation génétique et héréditaire qui affecte la pigmentation et se caractérise par un déficit de production de mélanine. Elle fait partie du groupe des photo-génodermatoses, affections génétiques de la peau aggravées par la lumière solaire.
• Chez l’être humain, quelle que soit l’origine ethnique du sujet, le teint de la peau est blanc cireux ou légèrement rosé. Les cheveux sont blancs, comme les poils, sourcils et cils.
• Les personnes atteintes d’albinisme sont particulièrement sensibles à la lumière (photophobie), et aux effets ultraviolets et ont de ce fait un risque plus élevé de brûlures, voire de cancer de la peau quand elles s’exposent au soleil. Les manifestations oculaires et cutanées peuvent être sévères.
• L’Afrique est un continent noyé dans toutes sortes de croyances et de superstitions. Les sorciers et les marabouts aiment donner des explications irrationnelles à des phénomènes incompris. Évidemment, le thème de l’albinisme n’y échappe pas ! L’ambivalence qu’un enfant blanc naisse de parents noirs constitue une belle aubaine pour les sorciers de répandre toutes sortes de croyances autour de cette maladie pourtant très répandue en Afrique. On accuse les mères d’avoir fait un faux pas avec un homme blanc et on prête toutes sortes de pouvoirs bénéfiques, maléfiques ou magiques aux albinos. Les meurtres et les sacrifices humains de personnes albinos pour la concoction de gris-gris ont fortement augmenté depuis octobre 2007 au Burundi et en Tanzanie, ce qui a poussé les Nations Unies à adopter deux résolutions pour les protéger.

À combien évalue-t-on le nombre d’albinos en RDC ?

• Il n’y a pas de recensement exact, mais il existe des estimations. Il est rapporté qu’environ une personne sur 4.000, voire une personne sur 2.000 dans certaines régions d’Afrique. On sait néanmoins que la région la plus affectée par l’albinisme en RDC est le grand Kasai.,On explique ce phénomène par le fait que certaines tribus du Kasai où la propension du gène de l’albinisme est plus importante, ne se marient qu’avec des gens de la même ethnie. Le gène reste donc “emprisonné” dans cette région et beaucoup d’enfants naissent albinos. Néanmoins, aucune étude ne confirme cette thèse avancée par certains anthropologues.

Que faisons-nous en faveur des albinos à Mbujimayi ?

• La clinique organise des consultations et soins gratuits pour les albinos
• En 2019, une équipe des médecins espagnoles est venu consulter et opérer les albinos à la clinique pédiatrique de Mbujimayi. Au total environ 100 albinos ont bénéficié d’une consultation dermatologique.